Бессонница знакома почти каждому человеку. Кто-то справился с ней самостоятельно, заменив вредные привычки на полезные, кому-то помогли врачи. Но что если человек не может заснуть потому, что в его головном мозге поврежден сам механизм сна? Именно это на протяжении долгих лет происходит с членами одной испанской семьи. Все они через несколько месяцев после появления бессонницы умирают. Откуда взялась эта загадочная болезнь и почему медики никак не могут помочь больным, разбиралась «Лента.ру».
Испанец Антонио Ламелас составил генеалогическое древо своей семьи, которое охватывает более двух столетий. Четыре страницы он посвятил здоровым родственникам, а три — тем, у кого есть редкая генетическая мутация. Последние рано или поздно столкнутся с фатальной семейной бессонницей — заболеванием, которое начинается с проблем со сном и всегда заканчивается смертью. Из-за этой патологии мужчина потерял уже 35 родственников, в том числе сына Висенте и тещу.
Первые симптомы болезни могут быть разными. Например, у Висенте, помимо бессонницы, в начале заболевания наблюдались косоглазие и депрессия. Затем развились когнитивные нарушения, слабость конечностей, проблемы с глотанием и дыханием. В скором времени, по словам Ламеласа, ему было трудно вывести сына, который на тот момент был уже двухметровым мужчиной, в парк рядом с домом на короткую прогулку. Висенте едва передвигался, но никогда не жаловался на свое состояние. «Я не видел, чтобы он плакал. Только дважды, когда мы сидели на скамейке, он сказал: "Как же мне не повезло". Это очень тяжело», — отметил Ламелас.
Через несколько месяцев после постановки диагноза Висенте умер. У Ламеласа еще двое детей, дочь и сын, но они не захотели знать, есть ли у них такая же генетическая мутация. Антонио же решил посвятить свою жизнь организации благотворительных мероприятий, которые повышают осведомленность об этом чрезвычайно редком заболевании.
Самое раннее упоминание об этом заболевании относится к 1765 году — история об итальянце, у которого были симптомы, напоминающие фатальную семейную бессонницу. Правда, официально это заболевание описали только в 1986 году, после чего начались его исследования.
До 2016 года в мире было зарегистрировано более ста случаев болезни в 50 семьях, являющихся носителями дефектного гена. Большинство выявленных случаев пришлось на Европу, в том числе Италию, Испанию и Германию. Но в последние годы все больше случаев заболевания фиксируют в Китае.
Генетический сбой при фатальной семейной бессоннице приводит к повреждению таламуса — области головного мозга, которая регулирует циклы сна и бодрствования. Как рассказала сомнолог Елена Царева, если оба родителя здоровы, их дети в безопасности.
Если же ген есть, то невозможно предугадать, в каком возрасте проявится заболевание. В среднем это происходит в 40-50 лет. Существует и еще более редкая форма патологии — спорадическая, когда она возникает самостоятельно, без ясной причины.
Только несколько лет назад впервые были предложены критерии, помогающие отличить фатальную семейную бессонницу от других болезней со схожими симптомами. Определить ее можно по следующим признакам:
Кроме того, существуют специальные исследования, с помощью которых можно подтвердить диагноз. Так, благодаря полисомнографии можно выявить сокращение продолжительности сна и трудности при переходе между различными его фазами. При проведении позитронно-эмиссионной томографии можно обнаружить сниженную метаболическую активность в таламусе.
Однако самым надежным вариантом диагностики является именно генетическое тестирование, но некоторые люди, как и дети Ламеласа, сознательно отказываются его проходить, предпочитая жить в неведении. В разговоре с «Лентой.ру» врач-психиатр, нарколог, основательница и руководительница «Клиники доктора Калюжной» Марина Калюжная заявила, что вопрос о необходимости генетического тестирования действительно является сложным.
«Тест имеет смысл тогда, когда человек готов к последствиям знания и понимает, зачем ему этот результат. Кому-то знание помогает перестать жить в смутном страхе, выстроить наблюдение, заранее обсудить будущее с семьей и врачами, а для кого-то это может стать тяжелой психологической ношей, особенно если нет готовности жить с этой информацией», — отметила она.
Заболевание обычно длится от 7 до 36 месяцев, при этом средняя продолжительность составляет 18 месяцев. За это время человек проходит через четыре классические стадии.
Так, на первом этапе возникает бессонница, которая затем усиливается и вызывает проблемы с психикой. У человека могут начаться различные фобии, паранойя и панические атаки. В это время пациенты зачастую сообщают, что у них появились осознанные сновидения.
На втором этапе, который длится около пяти месяцев, психические симптомы усиливается, бессонница становится более тяжелой, появляются галлюцинации. Кроме того, наблюдается повышенная активность симпатической нервной системы. Третий этап, длящийся примерно три месяца, характеризуется полной бессонницей и тотальным нарушением цикла сна и бодрствования.
На заключительной стадии, продолжающейся шесть и более месяцев, происходит быстрое снижение когнитивных функций и развитие деменции. Человек на этом этапе уже не в состоянии двигаться и говорить. Исходом является кома и смерть.
По словам Калюжной, это заболевание наглядно показывает, как важен сон для нормальной работы всего организма.
На протяжении многих лет ученые пытаются найти лекарство от этой болезни, но пока их усилия не увенчались успехом. На традиционные препараты от бессонницы люди с таким диагнозом никак не реагируют.
В литературе описан случай использования гамма-гидроксибутирата — экспериментального препарата, благодаря которому один пациент смог поспать три часа. Причем если до приема лекарства он уже утратил способность воспринимать окружающий мир, то после пробуждения испытывал бодрость и даже отвечал на вопросы. Положительные результаты приема этого препарата фиксировались в течение двух недель, но в какой-то момент у пациента развились лихорадка, после чего он скончался.
Невозможно точно определить, ускорило или замедлило его смерть лекарство. Поскольку пациент ушел из жизни вскоре после завершения испытаний, ученые предположили, что либо прием препарата нельзя было прекращать, либо он достиг фатальной стадии и не выжил бы ни при каких обстоятельствах.
Кроме того, в научной литературе зафиксирован еще один случай относительно успешной борьбы с фатальной семейной бессонницей. Житель США с таким диагнозом решил бороться с болезнью самостоятельно.
Для лечения американец использовал витаминотерапию, снотворные препараты, кетамин, гормоны роста, электросудорожную терапию и стимуляторы. Он включил в свой распорядок дня медитации и регулярные прогулки, чтобы усилить естественную усталость и повысить шансы уснуть. Кроме того, американец купил камеру сенсорной депривации, поскольку его сон постоянно нарушался малейшим звуком, светом или движением.
Сейчас люди с фатальной семейной бессонницей получают исключительно паллиативную помощь. Как рассказал сомнолог Майкл Бреус, пациентам рекомендуют прекратить прием лекарств, которые усугубляют проблемы со сном и другие симптомы заболевания. Если человек испытывает трудности с глотанием, ему устанавливают зонд для кормления. Кроме того, врачи рекомендуют таким пациентам и их близким обращаться за психологической помощью. На заключительном этапе жизни им предлагают хоспис, добавил доктор.
Калюжная утверждает, что даже если бы врачи с помощью медикаментов научились купировать бессонницу, которая является главной проблемой пациентов, то это не спасло бы им жизнь, поскольку нейродегенеративный процесс уже не остановить.
По словам психиатра, в таких ситуациях врачу очень важно удержать человека от двух крайностей — отрицания и полного внутреннего обрушения. «Иногда самая важная медицинская помощь начинается с того, что рядом появляется специалист, который способен выдержать этот разговор вместе с пациентом», — добавила доктор.
Однако официальных методов лечения болезни нет. Сейчас основным направлением исследований является генная терапия. С ее помощью ученые надеются научиться замещать дефектный ген еще до того, как заболевание началось.
